Синдром Жильбера

 

Синдром Жильбера: причини, симптоми, діагностика та рекомендації для пацієнтів

Синдром Жильбера — це одна з найпоширеніших доброякісних спадкових особливостей обміну білірубіну. За різними оцінками, від 3 до 10 % людей мають цю особливість, часто навіть не підозрюючи про неї. Синдром не є хворобою в класичному сенсі, не прогресує та не призводить до пошкодження печінки. Проте він може спричиняти епізодичне підвищення рівня непрямого білірубіну в крові, що інколи супроводжується легким пожовтінням шкіри або склер.

Суть порушення

У основі синдрому Жильбера лежить знижена активність ферменту УДФ-глюкуронілтрансферази. Цей фермент бере участь у процесі зв’язування непрямого білірубіну, який утворюється під час розпаду еритроцитів. Коли фермент працює повільніше, частина білірубіну залишається у незв’язаній формі та накопичується в крові. Саме ця фракція може викликати жовтяничність у періоди загострення.

Особливість передається у спадок, найчастіше за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидва батьки можуть бути носіями мутації в гені UGT1A1, яка зумовлює зниження активності ферменту.

Основні прояви

У більшості людей синдром перебігає майже безсимптомно. Часто його виявляють випадково — за результатами планового біохімічного аналізу крові. Інколи пацієнти можуть помічати певні прояви, особливо після провокаційних факторів:

• короткочасне або легке пожовтіння склер, рідше — шкіри;

• періодична втомлюваність;

• дискомфорт у правому підребер’ї без чіткої залежності від їжі;

• зниження апетиту в періоди підвищеного білірубіну;

• непереносимість тривалих перерв у харчуванні;

• підвищена чутливість до стресу.

Варто зазначити, що синдром Жильбера не викликає печінкової коліки, різкого болю, температури чи різкого погіршення самопочуття. Якщо подібні симптоми виникають, необхідно шукати іншу причину.

Що провокує підвищення білірубіну

У людей із синдромом Жильбера є фактори, які можуть тимчасово підвищувати рівень непрямого білірубіну. Найпоширеніші з них:

• тривале голодування, жорсткі дієти або пропуск прийомів їжі;

• інфекційні захворювання, особливо вірусні;

• стресові ситуації або хронічна втома;

• інтенсивні фізичні навантаження;

• зневоднення;

• вживання алкоголю;

• прийом певних ліків, які впливають на печінкові ферменти.

У дітей та підлітків симптоми можуть проявлятися активніше через гормональні зміни.

Як встановлюють діагноз

Діагностика синдрому Жильбера зазвичай не становить труднощів. Лікар враховує клінічну картину, результати аналізів і виключає інші захворювання печінки.

Основні методи обстеження:

• біохімічний аналіз крові: підвищений непрямий білірубін при нормальних рівнях АЛТ, АСТ, лужної фосфатази;

• загальний аналіз крові для виключення гемолітичних процесів;

• УЗД органів черевної порожнини — зазвичай без патології;

• ПЛР-тест або генетичне дослідження гена UGT1A1 (за потреби для уточнення діагнозу).

Госпіталізація або складні інструментальні методи обстеження, як правило, не потрібні.

Лікування та спосіб життя

Специфічного лікування синдрому Жильбера не існує і не потрібно. Це індивідуальна особливість організму, яка не шкодить здоров'ю. Головна рекомендація — уникати факторів, що провокують підвищення білірубіну.

Основні поради пацієнтам:

1. Регулярне харчування без тривалих перерв. Раціон повинен містити достатню кількість білків і складних вуглеводів.

2. Обмеження алкоголю або повна відмова від нього.

3. Підтримання водного балансу, особливо в спеку чи під час фізичних навантажень.

4. Помірна фізична активність без перевантажень.

5. Повноцінний сон і мінімізація стресових факторів.

6. Обережність із ліками, що можуть впливати на функцію печінки. Призначення препаратів — лише під контролем лікаря.

7. Контроль рівня білірубіну за потреби, особливо при появі жовтушності.

У періоди значного підвищення білірубіну лікар може рекомендувати короткий курс жовчогінних засобів або фенобарбіталу, однак такі ситуації трапляються рідко і вимагають індивідуального підходу.

Прогноз

Синдром Жильбера має сприятливий прогноз. Він не знижує тривалість життя, не призводить до цирозу та не впливає на роботу печінки в майбутньому. Єдине, що важливо — інформувати лікарів про цей стан, особливо перед призначенням нових медикаментів.

Висновок

Синдром Жильбера — безпечна генетична особливість, яка проявляється підвищенням непрямого білірубіну та може викликати помірну жовтяничність. Він не потребує лікування і не загрожує здоров'ю. Найкраща стратегія — здоровий спосіб життя, регулярне харчування та уникнення провокуючих факторів. Правильне розуміння цього стану допомагає уникнути зайвих хвилювань і жити повноцінно без обмежень.

🔗 Джерела інформації:

• World Health Organization (WHO)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• PubMed – база медичних досліджень
• NHS (National Health Service, UK)
• Міністерство охорони здоров’я України

⚠️ Ця інформація носить довідковий характер і не замінює консультацію лікаря. Для уточнення діагнозу та лікування обов’язково зверніться до фахівця.